报告二

题  目：疾病的遗传风险分析及发现

报告人🤳🏼：马 端 教授

主持人🫗：钱 �F 教授

时  间🌅：10月17日 13:30

地  点🪦🐩：闵行校区二教401教室

报告人简介：马端🧎🏻，教授，博士生导师🤷🏽‍♀️。1998年获上海医科大学医学博士学位🧼，之后在中国协和医科大学和美国新墨西哥大学做博士后研究👨🏼‍🍼，2002年被复旦大学引进。上海市优秀学术带头人。主要研究方向：出生缺陷的发病机制及防治策略。现任复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任🤷🏻🫸🏻，复旦大学出生缺陷研究中心副主任🧑‍🦼，上海佰真基因组学与人类健康研究院执行院长，中国遗传学会理事🧑🏽‍🔬，中华医学会医学遗传学分会常委，上海市遗传学会科普工作委员会主任委员，上海市医学会遗传学分会和罕见病分会副主任委员。先后负责973、863🧜、十五科技攻关🌋、国家自然科学基金、上海市重大和重点课题项目等20余项。发表论文150余篇，其中SCI论文50余篇。

报告内容简介：除窒息、创伤和营养极度缺乏等纯外在因素所致的人类健康受损以外🤽🏽，绝大多数人类疾病都与遗传物质变异有关，可以分为五类：染色体疾病，多基因疾病🧛🏼‍♂️，单基因疾病，线粒体疾病，表观遗传疾病。基因检测手段的迅猛发展为遗传相关疾病的预警🧑🏿‍🚀、早期诊断🙌🏻🧣、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度🌷。本讲座将重点介绍基因检测新技术在疾病遗传风险分析及发现中的作用。