报告题目：明星、基因与抉择

报 告 人🧔🏽‍♀️：张锋 复旦大学附属妇产科医院

主 持 人：李大力 研究员

报告时间：2021年12月1日 15：40

报告地点👞：闵行校区天美娱乐534报告厅

报告人简介✋：

张锋🥏🎷，复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任🤚🏼。获“长江学者”特聘教授、国家杰出青年科学基金、国家万人计划科技创新领军人才等计划支持。兼任中国遗传学会青年委员会主任委员、中华医学会医学遗传学分会青年委员会常务副主任委员🤸🏼、中国优生科学协会常务理事👩🏼‍🍳🌬。曾获第十五届中国青年科技奖、教育部自然科学奖一等奖、药明康德生命化学杰出成就奖☝️。致力于人类遗传变异导致不孕不育、出生缺陷等疾病的基础和转化研究😩。已在New England Journal of Medicine, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Cell Research, Science Advances等SCI期刊发表论著147篇。

报告内容👸🏼🧑🏼‍🎤：

遗传变异是导致人类疾病的重要因素。除了常见的基因点突变，人类基因组重排导致的大片段拷贝数变异也是致病原因之一。拷贝数变异致病的分子机理具有多样性，完整解析病人携带的致病性变异是实现疾病分子诊断的前提。此外🧑🏿‍💻，人类表型组研究也有助于系统认识个体的健康状态🏄🏻。